A porfíriák a vérfesték-képzés örökletes anyagcserezavarai, amelyeket a vérfesték (hem) bioszintézisében résztvevő valamely enzim kóros működésének hátterében álló genetikai eltérés okoz. 
Attól függően, hogy mely enzim aktivitása csökkent, különböztetjük meg a porfíriákat. Az enzimműködés csökkenése a porfirinek és porfirin előanyagok felhalmozódásához és megnövekedett kiválasztásához vezet, kimutatásuk a betegség diagnózisának alapja. 
A betegség megjelenése általában változatos: egyes porfíria fajtáknál nem specifikus akut neuroviszcerális tünetek alakulnak ki, ezek az ún. akut porfíriák. Más porfíria fajtáknál napfény hatására bőrtünetek jelentkeznek, de egyes akut porfíria fajtáknál a neuroviszcerális tünetek megjelenhetnek bőrtünetekkel együtt is.

Az akut porfíriák klinikai tünetei indukáló tényezők hatására alakulnak ki. Leggyakoribb indukáló tényezők a gyógyszerek. Sok általánosan felírt gyógyszer akut porfíriákban nem alkalmazható ún. porfirinogén gyógyszer, ilyenek pl. az orális fogamzásgátlók. A betegséget provokálhatja továbbá az alkoholfogyasztás, fogyókúra, stressz, dohányzás, fertőző megbetegedések, megerőltető fizikai aktivitás.
Az akut porfíriákra jellemző tünetek kezdetben lehetnek szorongás, nyugtalanság, álmatlanság, időnkét fellépő hasi, vagy végtagi fájdalom, végtagzsibbadás, székrekedés, enyhe hányinger. 
Ha az indukáló tényezők, pl. gyógyszerek tovább hatnak, akut roham alakulhat ki, melyben a legjellemzőbb tünet a rosszul lokalizált súlyos hasi fájdalom, de erős háti- és végtagfájdalom is jelentkezhet. 
Gyakori a hányinger, hányás, székrekedés, fény hatására barnára, vagy vörösre sötétedő vizelet, emelkedett vérnyomás és pulzusszám. Felléphet zavartság, hallucinációval járó pszichózis és szokatlan viselkedés, izomgyengeség, izomfájdalom, légzési, nyelési nehézség, görcsök. 
Rutin laboratóriumi vizsgálat során alacsony lehet a szérum nátrium szint (‹135 mmol/l);

Ha a betegséget időben felismerik, lehetőség van az indukáló tényezők elkerülésére és ezzel a panaszok és tünetek kialakulásának megelőzésére.

A betegség diagnosztizálására az Észak-pesti Centrumkórház – Honvédkórházban működő Országos Porphyria Központban van lehetőség, ahol a laboratórium rendelkezik mindazokkal a vizsgáló módszerekkel, melyekkel a porfíriák diagnosztizálhatók és az egyes porfíria fajták egymástól elkülöníthetők. 
A központban a járóbeteg ellátás és a laboratórium, valamint a fekvőbeteg részleg egységben működik.
Az Országos Porphyria Központ az ország egész területéről fogadja a porfíriás betegeket és mindazokat, akiknél porfíria lehetősége felmerül.

A központ szakrendelése beutaló nélkül is fogad betegeket, de előzetes időpontegyeztetés minden esetben szükséges! Célszerű a háziorvos, vagy kezelőorvos nevét és elérhetőségét megadni.

Az Országos Porphyria Központ szakrendelése végzi a porfíria gyanújával érkező betegek kivizsgálását, az újonnan diagnosztizált betegek családtagjainak szűrővizsgálatát, a már ismert porfíriás betegek gondozását. 

A szakrendelés és a laboratórium szorosan együttműködik a porfíria gyanújával érkező, illetve más intézményekben fekvő betegek kivizsgálásában és a diagnózis felállításában, valamint differenciál diagnosztikai vizsgálatokat is végez. 

Az akut porfíriák diagnózisának megerősítése, vagy kizárása azoknál a 15 év feletti betegeknél javasolt, akiknél:

• • • a korábbi tünetek akut porfíriára utalnak;
    • vagy akut porfíriát diagnosztizáltak korábban, de nincs egyértelmű dokumentált bizonyíték (pl. laboratóriumi lelet) a diagnózis alátámasztására;
    • vagy akiknek a családjában nem megfelelően dokumentált porfíriát mutattak ki, és nincs olyan egyértelműen érintett rokon, aki rendelkezésre állna a vizsgálathoz.

Azoknak a betegeknek, akiknek a vizsgálat idején nincsenek tüneteik, a tünetek újbóli megjelenésekor javasolt ismételt laboratóriumi vizsgálatokhoz új mintákat leadni.

A laboratórium a klinikum ismeretében vizsgálja a porfíriák megfelelő diagnosztikus markereit:

• • • a vizelet PBG és ALA ürítést,
    • a vizelet porfirinek ürítését,
    • a széklet összporfirin mennyiségét és a koproporfirin III:I izomer arányát,
    • a plazma porfirin fluoreszcens emissziós spektrumát,
    • a vörösvértest protoporfirin tartalmát,
    • a vörösvértest Uroporfirinogén I szintetáz (Porfobilinogén deamináz) enzim aktivitását

A porfíriák diagnosztikájához szükséges vizsgálati anyagok:

• • • Vizeletvizsgálatok:
      A vizsgálathoz spontán vizeletminta szükséges, lehetőleg a vizsgálat napjának reggelén ürített éjszakai vizelet. A vizeletből 5-10 ml elegendő és a laboratóriumba juttatásig 2-8°C-on, fénytől védve kell tárolni. A megfelelelő hőmérsékletet a minta szállítása során is biztosítani kell. A vizeletmintát az Országos Porphyria Központba előzetes egyeztetést követően a lehető legrövidebb időn belül (max. 24 óra) kell eljuttatni.
    • Székletvizsgálatok:
      Bármely napszakban ürített, 5-10 g székletmintát standard széklettartályba kell tenni, a gondosan lezárt tartályt mélyhűtőben, vagy fagyasztóban elhelyezni (max. 15 nap, < 20°C-on) és előzetes egyeztetést követően az Országos Porphyria Központba eljuttatni. A megfelelelő hőmérsékletet a minta szállítása során is biztosítani kell.
    • Vérvizsgálatok:
      Járóbetegek részére a vérvétel a szakrendelésen történik.

Külső egészségügyi intézményekben fekvő betegek részére a plazma porfirin vizsgálat szükséges lehet az akut porfíria fajtájának meghatározásához.
A vizsgálathoz a vérmintát 4 ml-es EDTA-s zárt rendszerű vérvételi csőbe kell venni. A vérvételt követően a mintát azonnal centrifugálni kell, majd a plazmát szekunder csőbe kell átvinni. A minta fénytől védve 2-8°C-on 24 óráig tárolható. Ezt a hőmérsékleteket és a fénytől való védettséget a minta szállítása során is biztosítani kell.

A járóbeteg részleg mellett a fekvőbeteg részleg és a hozzá tartozó szakambulancia is végzi a már ismert akut porfíriás betegek ellenőrző vizsgálatát, valamint az újonnan diagnosztizált és már ismert, kezelést igénylő akut porfíriás betegek ellátását. A betegség kezeléséhez szükséges speciális gyógyszerek az Országos Porphyria Központban folyamatosan rendelkezésre állnak.