Országos Porphyria Központ

A porphyriák a vérfesték-képzés öröklődő anyagcserezavarai.

A klinikai tünetek valamilyen indukáló tényező, leggyakrabban gyógyszer hatására alakulnak ki.
Ha a betegséget időben ismerik fel, lehetőség van az indukáló tényezők elkerülésére és ezzel a panaszok és tünetek kialakulásának megelőzésére.

Ennek érdekében az Országos Porphyria Központ az egész ország területéről fogadja a porphyriás betegeket
és mindazokat, akiknél porphyria lehetősége felmerül.

Folyamatos telefon ügyeletet ad, sürgős esetben telefonon történt megbeszélést követően soronkivül azonnal rendelkezésre áll.
A szakrendelés, a laboratórium és a fekvőbeteg részleg egységben működik. Rendelkezik mindazokkal a vizsgáló módszerekkel, melyekkel a porphyriák diagnosztizálhatók és az egyes porphyria fajták egymástól elkülönithetők. A betegség kezeléséhez szükséges speciális gyógyszerek folyamatosan rendelkezésre állnak.

Az Országos Porphyria Központ feladata még a porphyriás betegek gyógykezelése gondozása mellett a “látókörbe került” családok szűrővizsgálata is.

Gondozás:
– rendszeres ellenőrző vizsgálatok,
– a betegek tájékoztatása betegségükről, a megfelelő életmódról és diétáról,
– a betegségükről szóló igazolvánnyal történő ellátása,
– az alkalmazható gyógyszerek jegyzékének folyamatos biztosítása.

Családi szűrővizsgálatok:
célja a betegség minél fiatalabb korban, lehetőleg még panasz és tünetmentes állapotban történő felismerése. Ezért a vérrokon családtagoknál lehető legszélesebb körben elvégzik a vizsgálatokat.

A porphyriák diagnosztizálásához szükséges vizsgálatok és a vizsgálati anyagok előkészitése:

Vizeletvizsgálat:
24 órán át gyűjtött vizeletből a porphyrin előanyagok és porphyrinek meghatározása ismert betegek ellenőrző vizsgálata során. Mivel a porphyrin előanyagok gyorsan elbomlanak a vizeletet sötét vagy alufóliával becsomagolt üvegben tárolják hűtőszekrényben, 4-6 fokon, az egész gyüjtési idő alatt. Az Országos Porphyria Központba történő szállítása is hűtőtáskában történjék.
Szürővizsgálatra jelentkező betegeknél a reggeli első vizeletből vett minta is elegendő tájékozódás céljára.
A vizsgálat során porphobilinogen, delta-aminolevulinsav, uroporphyrin és koproporphyrin mennyiségi meghatározását végzik el.

Széklet vizsgálat:
Széklettartályba tett, cseresznyényi mennyiségű székletet mélyhűtőben vagy fagyasztóban helyezzék el és a megfagyott minta szállitása hűtőtáskában történjék.
A vizsgálat során porphyrinek és izomérjeik meghatározása és elválasztása HPLC-vel történik.

Vérvizsgálat:
Enzim, plazma porphyrin és vvs protoporphyrin meghatározás céljára a szakrendelésen történik.